亲权鉴定技术在法医学和生物学领域具有重要作用，常用于确认亲子关系、祖孙关系等家族血缘关系。随着分子生物学技术的发展，常染色体短串联重复序列（Short Tandem Repeats，STR）分型技术成为亲权鉴定的重要手段之一。本文将重点探讨常染色体STR分型技术在祖孙关系鉴定中的应用及亲权指数（PI）的计算方法。
 

　　
 

　　一、常染色体STR分型技术概述

　　

　　STR是存在于基因组中的短DNA重复序列，通常由2至6个碱基组成，具有高度的遗传多态性。由于STR在群体中的等位基因频率较高，且具有较高的遗传稳定性，常染色体STR分型技术成为了亲缘关系鉴定中的核心工具。通过分析个体的STR位点，能够有效区分个体之间的遗传差异，并确定其亲缘关系。

　　

　　二、亲权指数的概念及其计算原理

　　

　　亲权指数（PI）是亲权鉴定中用于衡量两人之间血缘关系的指标之一。具体来说，PI的计算基于两个假设：第一，待测个体与参考个体存在生物学亲缘关系；第二，待测个体与参考个体不存在生物学亲缘关系。在每个STR位点上，PI表示在假定亲缘关系存在和不存在的情况下，某一等位基因分型在被测个体中出现的相对可能性。

　　

　　亲权指数的计算公式为：
 

　　
 

　　在亲子关系鉴定中，亲权指数的计算通常基于孟德尔遗传规律，通过分析父母子三方的基因型，计算每个STR位点上等位基因的传递概率。对于祖孙关系的亲权指数计算，虽然不涉及直接的父母子三方关系，但仍遵循相似的遗传规则。由于祖父母和孙子/孙女之间共享约50%的遗传物质，祖孙鉴定中的PI计算相对复杂，需要综合考虑多个STR位点。

　　

　　三、祖孙关系亲权指数的计算步骤

　　

　　在祖孙关系鉴定中，常染色体STR分型的亲权指数计算步骤与亲子关系鉴定类似，但由于祖孙关系的特殊性，计算时需特别注意两代之间的遗传特点。以下是计算步骤：

　　

　　收集样本和STR分型数据

　　

　　首先，从祖父母与孙子/孙女的样本中提取DNA，进行常染色体STR分型分析。每个个体的多个STR位点会生成对应的等位基因型。

　　

　　确定候选等位基因

　　

　　在每个STR位点，孙子/孙女的基因型应与祖父母的某一方共享至少一个等位基因。这是因为孙子/孙女从父母处继承了一半的DNA，而父母则从祖父母处继承了一半的DNA。

　　

　　查找群体等位基因频率

　　

　　在每个STR位点上，通过相关的基因频率数据库查找等位基因在群体中的频率。这些频率反映了在不假设亲缘关系存在的情况下，等位基因在群体中随机出现的概率。

　　

　　计算每个STR位点的PI

　　

　　每个STR位点的亲权指数计算公式为：
 

　　
 

　　其中，q代表在待测等位基因在群体中的频率。当孙子/孙女与祖父母在某一STR位点共享一个等位基因时，可以根据该等位基因在群体中的频率q来计算亲权指数。若孙子/孙女的等位基因不符合祖孙遗传规律，则该位点的PI通常为0。

　　

　　计算累积亲权指数（CPI）

　　

　　祖孙关系鉴定通常不会只依赖于一个STR位点的结果，而是需要通过多个位点的分析来提高准确性。通过将各个位点的PI相乘，得出累积亲权指数（CPI）。CPI是各个位点PI的乘积，表示在所有位点上，假定存在亲缘关系的情况下，孙子/孙女的等位基因型相对于随机个体的可能性。
 

　　
 

　　其中，PI_1、PI_2……PI_n表示每个STR位点的亲权指数。

　　

　　评估结果

　　

　　累积亲权指数（CPI）通常与临界值进行比较，用以确定祖孙关系是否成立。如果CPI值较高，通常认为祖孙关系存在的可能性较大；相反，如果CPI值较低或接近于1，说明祖孙关系不成立的可能性较高。

　　

　　四、常染色体STR分型在祖孙关系鉴定中的优缺点

　　

　　常染色体STR分型技术在祖孙关系鉴定中具有许多优点。首先，STR位点多样且高频率分布，能够提供高分辨率的遗传信息。其次，STR技术相对成熟，已经应用于多个亲缘关系鉴定场景。然而，由于祖孙关系的特殊性，该技术也存在一些局限。相比于直接的亲子关系，祖孙之间的基因传递过程较为复杂，累积亲权指数的计算需要更多的位点数据，尤其是在缺少中间一代父母的情况下，可能会影响鉴定结果的准确性。

　　

　　五、总结

　　

　　常染色体STR分型技术是祖孙关系鉴定中的重要工具，其亲权指数的计算基于等位基因频率和遗传规律。通过多个STR位点的累积分析，可以较为准确地评估祖孙关系。然而，祖孙关系鉴定的复杂性要求更加精确的位点选择和计算方法。未来，随着基因组学技术的进步，祖孙关系鉴定将会变得更加精确和高效，为家族关系鉴定和遗传学研究提供更为可靠的支持。